1. Τι ονομάζουμε μεταλλάξεις; Σε ποιες μεγάλες κατηγορίες χωρίζονται ανάλογα με την έκταση της αλλαγής;
2. Ποια η σημασία των μεταλλάξεων;
3. Σε ποια κύτταρα συναντάμε μεταλλάξεις; Ποιων κυττάρων οι µεταλλάξεις κληρονοµούνται;
4. Για ποιο λόγο οι σωματικές μεταλλάξεις αποτελούν την πλειονότητα των μεταλλάξεων;
5. Ποιες περιπτώσεις γονιδιακών μεταλλάξεων γνωρίζετε και ποιο το αποτέλεσμά τους;
6. Σε ποια περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης θα έχουμε μεγαλύτερη επίπτωση στο φαινότυπο του οργανισμού στον οποίο συνέβη: στην περίπτωση αντικατάστασης βάσης ή στην περίπτωση προσθήκης ή αφαίρεσης βάσης;
7. Ποιες μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται σαν ουδέτερες και ποιες σαν σιωπηλές;
8. Γιατί µια µετάλλαξη που µπορεί να συµβεί σε τριπλέτα που αντιστοιχεί σε αμινοξύ στο ενεργό κέντρο ενζύμου έχει σαν αποτέλεσµα τη µεταβολή της ενεργότητας του ενζύµου;
9. Σε ποιες περιπτώσεις οι μεταλλάξεις δεν προκαλούν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό;
10. Ποιες μεταλλάξεις ονομάζονται αυτόματες;
11. Ποιοι παράγοντες καλούνται μεταλλαξογόνοι; Να αναφέρετε παραδείγματα.
12. Πώς το κύτταρο αμύνεται απέναντι στις αλλαγές του γενετικού υλικού που μπορεί να συμβούν;
13. Πώς δημιουργείται η δρεπανοκυτταρική αναιμία και ποια είναι τα αποτέλεσματά της;
14. Τι είναι οι αιµοσφαιρίνες και ποια είναι η δοµή τους;
15. Aναφέρετε ονομαστικά τους τύπους των αιμοσφαιρινών που γνωρίζετε στον άνθρωπο καθώς και τη σύστασή τους σε πολυπεπτιδικές αλυσίδες.
16. Aπό πόσες γενετικές θέσεις ελέγχεται η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης στον άνθρωπο;
17. Τι είναι οι αιµοσφαιρινοπάθειες; Ποιες αιµοσφαιρινοπάθειες γνωρίζετε;
18. Σε ποιες περιπτώσεις έχουμε παραγωγή HbF;
19. Τι είναι η β-θαλασσαιµία, σε τι οφείλεται και τι προκαλεί;
20. Σε τι οφείλεται η ετερογένεια των συµπτωµάτων των ασθενών που πάσχουν από β-
θαλασσαιµία;
21. Ποια συμπτώματα εμφανίζουν τα άτομα με ομόζυγη β-θαλασσαιμία και πώς γίνεται η κλινική αντιμετώπισή τους;
22. Ποια άτοµα εµφανίζουν αυξηµένη σύνθεση αιµοσφαιρίνης ΗbΑ2;
23.Τι είναι η α-θαλασσαιμία και πού οφείλεται;
24. Πώς δικαιολογείται ότι η α-θαλασσαιμία εμφανίζει διαβαθμίσεις στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της στα άτομα που νοσούν από αυτή;
25. Η α-θαλασσαιμία ή η β-θαλασσαιμία είναι κατά τη γνώμη σας σοβαρότερη αιμοσφαιρινοπάθεια;
26. Γιατί η συχνότητα ετερόζυγων ατόµων µε δρεπανοκυτταρική αναιµία και β-θαλασσαιµία είναι αυξηµένη στις Μεσογειακές χώρες;
27. Τι γνωρίζετε για τη φαινυλκετονουρία;
28. Σε τι βοηθά η έγκαιρη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας;
29. Τι είναι ο αλφισμός και πού οφείλεται;
30. Ποιες κατηγορίες χρωμοσωμικών ανωμαλιών γνωρίζετε;
31. Πώς δηµιουργούνται γαµέτες µε αριθµό χρωµοσωµάτων µεγαλύτερο ή µικρότερο του φυσιολογικού;
32. Πώς δημιουργούνται οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
33. Ποια άτομα θεωρούνται ανευπλοειδή;
34.Τι είναι η μονοσωμία και τι η τρισωμία;
35. Γιατί η μονοσωμία είναι συνήθως θανατηφόρος για τον οργανισμό;
36. Να αναφέρετε σύνδρομα που προκύπτουν από α) έλλειψη β) περίσσεια ενός χρωμοσώματος σε ανθρώπους.
37. Ποιες τρισωμίες των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων γνωρίζετε; Ποια πιστεύετε ότι είναι υπεύθυνη για τα βαρύτερα συμπτώματα στον άνθρωπο;
38. Πώς µπορεί να δηµιουργηθεί ένα άτοµο µε σύνδροµο Down; Ποια διαφορά θα εμφανίζει ο καρυότυπος ενός τέτοιου ατόμου από έναν φυσιολογικό καρυότυπο; Ποια τα χαρακτηριστικά τέτοιων ατόμων; Ποια η σχέση της πιθανότητας εμφάνισης του συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας;
39. Ποια τρισωμία των φυλετικών χρωμοσωμάτων γνωρίζετε; Πώς μπορεί να προκύψουν τέτοια άτομα και ποια χαρακτηριστικά εμφανίζουν;
40. Ποια μονοσωμία έχει βρεθεί στον άνθρωπο; Πώς μπορεί να προκύψουν τέτοια άτομα και ποια χαρακτηριστικά εμφανίζουν;
41. Ποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται σαν δομικές; Πού οφείλονται;
42. Σε ποιες κατηγορίες διακρίνονται οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ποιες οι συνέπειές τους;
43. Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Cri du chat,
44. Πώς δικαιολογείται ότι άτομα που εμφανίζουν μετατόπιση είναι συνήθως φυσιολογικά; Τι προβλήματα μπορεί να δημιουργήσει αυτή η μετατόπιση στους απογόνους τους;
45. Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών;
46. Ποιοι οι στόχοι της διάγνωσης των γενετικών ασθενειών;
47. Με ποιες μεθόδους πραγματοποιείται η διάγνωση των γενετικών ασθενειών;
48. Με ποιο τρόπο και για ποιο λόγο ελέγχονται τα νεογνά για τη φαινυλκετονουρία;
49. Με ποιους τρόπους πραγματοποιείται η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;
50. Ποιος ο σκοπός της γενετικής καθοδήγησης;
51. Τι πρέπει να γνωρίζει ο γενετιστής για να προσφέρει τη γενετική συμβουλή στους ενδιαφερόμενους;
52. Ποιες κατηγορίες γονέων είναι απαραίτητο να απευθύνονται στους ειδικούς για γενετική καθοδήγηση;
53.Tι είναι ο προγεννητικός έλεγχος; Γιατί και πώς πραγματοποιείται;
54. Να συγκρίνετε την αμνιοπαρακέντηση με τη λήψη χοριακών λαχνών.
55. Τι είναι ο καρκίνος; Ποιοι τύποι γονιδίων σχετίζονται με την καρκινογένεση;
56. Τι γνωρίζετε για τα πρωτοογκογονίδια και τι για τα ογκοκατασταλτικά γονίδια; Ποιος ο φυσιολογικός τους ρόλος; Με ποιο μηχανισμό αυτά μπορούν να οδηγήσουν σε καρκινογένεση;
57. Πώς δημιουργείται ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς;
58. Γιατί τα άτοµα µε µελαγχρωµατική ξηροδερµία εµφανίζουν πολλαπλάσια συχνότητα καρκίνων του δέρµατος;
59. Κληρονομείται ο καρκίνος ως απλός μενδελικός χαρακτήρας;
60. Πώς εξηγείται η πολυπλοκότητα του καρκίνου;
Eπιμέλεια
Έρη Παπαδέλη - Βιολόγος
